分子生物学 第 2 章 第 7 节：SNP 的理论与应用
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- SNP：single nucleotide polymorphism，单核苷酸多态性，指基因组 DNA 序列中由于单个核苷酸的突变（对换或颠换）而引起的多态性
- SNP 的优点：是基因组中最简单、最常见的多态性形式，具有很高的遗传稳定性
- 遗传标记技术的迭代：
- 一代：限制性片段长度多态性RFLP
- 二代：微卫星标记SSR
- 三代：SNP 检测和分析技术
- 等位位点：染色体 DNA 同一位置的每个碱基类型
- 相邻 SNP 的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代
- 单倍型haplotype：位于染色体上某一区域的一组相关联的 SNP 等位位点、
- SNP 的检测技术
- 最常见：DNA 测序法
- 基因型分型genotyping：利用数据库中已有的 SNP 进行特定人群的序列和发生频率的研究，主要包括基因芯片技术、Taqman 技术、分子导标技术molecular beacon和焦磷酸测序法pyrosequencing等
- SNP 的应用
- 人类单倍型图的绘制
- SNP 与疾病易感基因的相关性分析
- 指导用药与药物设计