分子生物学 第 2 章 第 7 节：SNP 的理论与应用

• SNP：single nucleotide polymorphism，单核苷酸多态性，指基因组 DNA 序列中由于单个核苷酸的突变（对换或颠换）而引起的多态性

• SNP 的优点：是基因组中最简单、最常见的多态性形式，具有很高的遗传稳定性

• 遗传标记技术的迭代：

  1. 一代：限制性片段长度多态性RFLP

  2. 二代：微卫星标记SSR

  3. 三代：SNP 检测和分析技术

• 等位位点：染色体 DNA 同一位置的每个碱基类型

  • 相邻 SNP 的等位位点倾向于以一个整体遗传给后代

• 单倍型haplotype：位于染色体上某一区域的一组相关联的 SNP 等位位点、

• SNP 的检测技术

  • 最常见：DNA 测序法

  • 基因型分型genotyping：利用数据库中已有的 SNP 进行特定人群的序列和发生频率的研究，主要包括基因芯片技术、Taqman 技术、分子导标技术molecular beacon和焦磷酸测序法pyrosequencing等

• SNP 的应用

  • 人类单倍型图的绘制

  • SNP 与疾病易感基因的相关性分析

  • 指导用药与药物设计

第二章 完